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产前诊断中心开展的检查项目

日期:2019/03/05        来源:产前诊断中心        作者:


一、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(又称“无创DNA检测”)

本项目通过高通量基因测序技术检测母血中胎儿DNA片段,筛查罹患21三体、18三体和13三体三种常见染色体数目异常的胎儿。适用于怀孕12-26+6周的孕妇,建议检测时间为 12-22+6周。

本项目的适用人群为:

1.血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270 ,1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350)的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、慢性病原体感染活动期,孕妇Rh阴性血型等)。

3.就诊时,患者为孕 20+6周以上,错过血清学筛查建议时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

本项目的慎用人群为:

1.早中孕期产前筛查高风险

2.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇

3.重度肥胖(体重指数大于40)

4.通过体外受精-胚胎移植方式受孕

5.有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形  

6.双胎及多胎妊娠

7.医生认为有可能影响结果准确性的其他情形。

报告周期:15天。

 二、孕中期产前筛查

本项目通过检测血清学指标结合孕妇年龄、体重等参数计算21三体、18三体及神经管缺陷的风险值,适用于怀孕15-19+6周的孕妇。

报告周期:7天。

三、染色体核型分析

本项目通过培养羊水、外周血等标本,对染色体进行全面观察,可检查所有的染色体数目异常和大片段的结构异常(包括平衡易位、缺失、重复、倒位等)。其中常规染色体核型分析可达320-400条带,高分辨染色体核型分析可达400-550条带。

本项目适用于:

1.母血清学产前筛查、高通量基因测序筛查高风险的孕妇。

2.高龄孕妇。

3.多发畸形胎儿需明确有无染色体异常者。

4.流产绒毛查因。

5.死胎查因。

6.反复流产、不明原因死胎夫妇。

7.性发育异?;颊?。

8.智力低下患儿。

9.生长发育迟缓胎儿、患儿。

10. 疑似染色体病患者。

报告周期:外周血21天/羊水30天

四、地中海贫血基因检测

本项目检测常见α珠蛋白β珠蛋白基因常见的40个突变,可检出大部分α地贫和β地贫患者、携带者。

本项目适用于:

1.地贫疑似患者

2.长期贫血症状的儿童和新生儿

3.地贫高发区婴幼儿

4.有家族史人群

报告周期:7天。

五、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症基因检测(蚕豆?。?/span>

 本项目适用于多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。

报告周期:1周。

联系电话:0773-2606120

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