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唐筛、无创、羊穿 怎么???

日期:2019/03/05        来源:产前诊断中心        作者:

唐筛、无创、羊穿怎么???

它们之间究竟有什么复杂难言的三角关系?

孕妈妈到底该怎么???

首先,孕妈妈们需要明确一个观点:产前检查≠产前筛查≠产前诊断

产前检查更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的情况。

产前筛查产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。

产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA。

产前诊断:对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断?;袢√ザ赴姆椒ㄓ?/span>羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

唐筛(即血清学产前筛查)

o概念:抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、开放性神经管缺陷的风险度。

o分类:根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

o推荐指数:-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。

o结果处理:21三体综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。21三体综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

o优势:

·操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血。

·检测时限:早孕期即可检测。早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6。

·价格:三者中最低。

·报告时间:短。

o局限性:

·不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心

专业的说:检出率60~80%时,筛查假阴性率相对较高。

通俗的说:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

·高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%~2%。

通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。

·影响风险评估的因素较多,质控困难。

无创DNA产前检测

o概念:抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾?。?1三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

o优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全

·操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血。

·检测时限:早孕期即可检测。适宜孕周为12~22+6。

·报告时间:较短。

o局限性:

·价格:较贵。

·检测范围:目前只针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。

【特别适合】

·拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。

·错过唐筛的孕妇。

·唐筛临界风险的孕妇。

·有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。

·对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

【比较适合】

·唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50。

·高龄孕妇:35~38岁。

·双胎妊娠孕妇。

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

羊膜腔穿刺术

o概念:通常说的羊穿羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

o优势

·地位:胎儿染色体病诊断的“金标准”。

·检测范围:能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

·检测时限:较长,检测适宜孕周为18~22+6。

o局限性

·有流产风险:流产率约0.2%~0.5%。

·影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能。

·报告时间:长,穿刺后28个工作日。

【哪些人应该选择羊穿?】

·预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加,尤其是38岁以上)。

·产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等)。

·曾生育过染色体病患儿的孕妇。

·产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等)。

·夫妇一方为染色体异常携带者。

·孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。

·其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

穿刺禁忌证

·术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。

·中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

·先兆流产未愈者。

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

作为评估和诊断唐氏儿的项目,

唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。

高风险人群建议选择羊水穿刺。

总之,选择越多,纠结越多

再次提醒孕妈妈们,定期产检,

有的检查错过了时间就做不了了。

祝大家孕期顺利!


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